Служба “Ясное утро» подготовила перевод статьи генетиков из ведущей клиники Майо по вопросам, часто волнующих наших пациентов, связанных с риском наследственных видов рака.

При повышенной клинической тревоге люди могут испытывают страх заболеть онкологией, особенно если есть опыт столкновения с заболеванием у близкого. Иногда канцерофобия имеет под собой основание, поскольку родственник может замечать закономерности в семейном анамнезе. На горячей линии помощи онкопациентам и их близким 8-800-100-01-91 мы оказываем информационную, юридическую и психологическую поддержку, можем помочь найти способы справиться с тревогой и страхом.

***

В данной статье приведена информация медицинского характера и ответы врача о генетическом тестировании при наследственных видах онкозаболеваний.

Гены играют роль почти во всех сферах нашего здоровья. Ген похож на инструкцию для тела, которая говорит ему, как функционировать, развиваться и оставаться здоровым. У людей в организме имеется около 20 тысяч генов.

«Многие состояния здоровья имеют связь с генетикой, — говорит Бреанна Митчелл, генетический консультант в системе здравоохранения клиники Майо в О-Клэр.— Генетическое тестирование может помочь вам и вашей медицинской команде понять, есть ли повышенный риск развития определенных состояний, которые есть в семейном анамнезе. Если вы находитесь в группе риска, можно принять профилактические меры для снижения риска или пройти генетическое тестирование, чтобы определить свой риск».

Вот девять распространенных вопросов о генетическом тестировании:

Все ли виды рака имеют генетический компонент?

Большинство видов рака считаются спорадическими. Это означает, что рак возникает случайным образом или под влиянием средовых факторов, к примеру, курение и рак легких. Около 25% раковых заболеваний считаются семейными, когда у нескольких членов семьи диагностирован рак. Эти родственники имеют общие генетические факторы, которые в сочетании с общими факторами окружающей среды приводят к развитию этих видов рака.

«Около 10% раковых заболеваний считаются наследственными или имеют один определенный генетический компонент, который увеличивает риск развития рака и может быть проверен, — говорит Митчелл. — Консультация по вопросам генетики и генетическое тестирование способствуют определению категории, к которой относится индивидуальный или семейный онкологический диагноз. Они также помогают оценить риск развития рака».

Какие типы генов исследуются во время генетического тестирования?

У вас может быть повышен риск некоторых состояний здоровья, включая некоторые виды рака на основе ваших генов. Генетический тест ищет конкретные опасные изменения генов, называемые мутациями или патогенными вариантами, которые могут привести к развитию генетически обусловленного состояния. Изменения генов похожи на орфографические ошибки в руководстве по эксплуатации вашего тела.

Большинство генетических тестов ищет изменения в группе генов, называемой панелью. Тем не менее тестирование может быть направлено на поиск изменений в одном гене, когда в вашей семье есть известная генетическая мутация. Наиболее распространенными генами, которые обычно связываются с риском развития рака, являются BRCA1 и BRAC2. Эти гены связаны с раком молочной железы и яичников. Известно, что изменения в других генах также могут увеличить риск развития этих видов рака.

Существуют также генетические панели, которые оценивают риск развития других видов рака, таких как колоректальный, поджелудочный рак, рак предстательной железы, печени, матки и эндометрия.

Гарантированно ли я заболею раком, если у меня есть такой ген?

Нет. Наследование опасного изменения гена означает, что у вас повышенный риск развития рака, но это не гарантирует, что у вас разовьется рак в течение вашей жизни.

«Если тестирование показывает, что у вас повышенный риск развития рака, вам, возможно, придется проходить скрининг раньше или чаще, — говорит Митчелл. — Например, если у вас есть изменение в гене BRCA, которое увеличивает риск развития рака молочной железы, врачи порекомендует вам пройти маммографию или МРТ-скрининг молочной железы, начиная с более молодого возраста или чаще. Генетический консультант объяснит вам связанные с раком риски и рекомендации по скринингу на основе результатов вашего генетического теста».

Каким критериям я должен соответствовать, чтобы пройти генетическое тестирование?

Врачи могут рекомендовать генетическое тестирование на основе руководящих принципов, установленных NCCN (The National Comprehensive Cancer Network – автономная некоммерческая организация в США, объединяющая 32 ведущих онкологических центра, главной целью которой является совершенствование онкологической помощи, в том числе через распространение руководств, основанных на последних научных исследованиях – прим. ред.).

В этих рекомендациях учитываются такие факторы, как личная и семейная история рака, родословная или наличие аномальных клеток, чтобы определить целесообразность генетического тестирования.

Если вы не соответствуете рекомендациям NCCN, все равно можно пройти тестирование. Однако стоит учитывать, что часть или все расходы на тестирование могут не покрываться медицинской страховкой, поэтому возможны дополнительные расходы без их компенсации.

Может ли генетическое тестирование помочь во время лечения рака?

Если вы боретесь с раком, генетическое тестирование может помочь врачам с рекомендациями по лечению и хирургическим процедурам. Например, некоторые виды рака, связанные с генетическими мутациями, лучше реагируют на определенные виды химиотерапии. Аналогично генетическое тестирование помогает определиться между лампэктомией или мастэктомией при принятии решения о хирургическом вмешательстве при раке молочной железы. Оно также может повлиять на контроль риска развития рака с течением времени.

«Результаты также могут помочь другим членам семьи», — говорит Митчелл. — Потенциально ваши дети, братья и сестры, племянницы и племянники могли унаследовать одну и ту же мутацию гена. Знание информации об этом может помочь им с планированием графика раннего скрининга и принятием здоровых решений о своей жизни».

Как подготовиться к консультации по генетическому тестированию?

Сбор подробной семейной истории здоровья является самой важной частью подготовки к назначению генетического консультирования. Постарайтесь собрать информацию о родственниках, включая типы диагностированного рака, возраст во время постановки диагноза, текущий возраст или возраст на момент смерти. Также узнайте, проводилось ли тестирование ранее у кого-либо из родственников.

Если генетическое тестирование ранее не проводилось, то наиболее подходящим человеком для тестирования является член семьи с онкологическим диагнозом. Этот человек с большей вероятностью будет иметь генетическое изменение, если оно есть. Если тестирование у родственника невозможно провести из-за его смерти или отсутствия интереса, незатронутый диагнозом человек все еще может его пройти.

«Перед консультацией еще стоит подумать о цели вашего теста, — говорит Митчелл. — Молодые пациенты обычно хотят знать свой риск, чтобы они проводили дополнительный скрининг. Пожилые пациенты, пережившие рак, могут собирать информацию и делиться ею с членами семьи, чтобы они знали об опасных генетических изменениях, которые потенциально могли унаследовать».

Могу ли я заболеть раком только в том случае, если у меня есть ген BRCA или один из других генов?

Распространенное заблуждение заключается в том, что один из этих генов у вас либо есть, либо его нет. У каждого есть гены BRCA и другие гены, связанные с риском развития рака. Роль, которую эти гены играют в организме, состоит в предотвращении возникновения рака.

Когда опасное изменение происходит в одном из этих генов, оно не позволяет гену работать должным образом. Это приводит к повышенному риску развития рака.

У людей без этих опасных изменений все еще может развиться рак, но риск не так высок, как у тех, кто имеет наследственную предрасположенность.

Есть ли бóльшая вероятность, что я унаследую опасный ген от родителя того же пола? Или от родителя, на которого я больше похож?

Нет. У каждого человека есть две копии каждого гена — одна копия, унаследованная от каждого родителя. Если у родителя есть опасные генетические изменения в одной копии гена, то его передача детям происходит случайным образом.

У каждого ребенка шансы унаследовать типичную или измененную копию гена составляют 50 на 50, независимо от вас, биологического пола родителя или от того, похожи ли вы больше на кого-то из семьи.

В семье со стороны отца есть рак молочной железы. В безопасности ли я, потому что мой отец не может передать это дальше?

Люди часто думают, что риск унаследовать некоторые виды рака, такие как рак молочной железы и яичников, не может передаваться от мужчин. К сожалению, это неправда.

Все люди, независимо от биологического пола, могут нести наследственный фактор риска для любого вида рака и могут передать его любому из своих детей.

«Хотя вы не можете изменить свои гены, вы все же можете контролировать некоторые аспекты среды, такие как диета и уровень физической активности, а также употребление алкоголя и табака, — говорит Митчелл. — Вот почему по-прежнему так важно жить здоровой жизнью, независимо от вашей личной и семейной генетической истории».

Оригинал статьи Den Lea. 9 common questions about genetic testing for cancer. Mayo Clinic News Network, 2023 доступен по ссылке.

Текст подготовлен Марьям Гамзаевой